Das International Standard of Care Committee for SMA wurde 2005 mit dem Ziel der Erstellung von Leitlinien für die klinische Versorgung ins Leben gerufen.

2007 veröffentlichte dieses Kommittee die Konsenserklärung zum Behandlungsstandard bei spinaler Muskelatrophie, der sich mit häufigen medizinischen Problemen, Diagnosestrategien, Empfehlungen zu Untersuchungen und Monitoring sowie therapeutischen Maßnahmen in jedem Versorgungsbereich befasst. Derzeit werden die Empfehlungen zum Behandlungsstandard aktualisiert, wobei auch die Fortschritte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie berücksichtigt werden.2

2017 wurden diese Leitlinien erstmals überarbeitet.24 Die aktuellen Leitlinien empfehlen, dass sich Betroffene bzw. Eltern von betroffenen Kindern so schnell wie möglich von einem breit gefächerten Team aus medizinischen Fachleuten betreut werden.2

 

Die Betreuung kann von einer vorausschauenden Behandlung bis zur Palliativmedizin reichen.

Vorrausschauende Behandlung

Bezieht sich auf die Verfahren für akute gesundheitliche Probleme und das alltägliche medizinische Management eines Betroffenen, z.B.:2

  • Sekreteliminierung, Husten und Sekretmanagement
  • Unterstützung der Atmung (invasiv oder nichtinvasiv)
  • Ernährung und Flüssigkeitszufuhr

Palliativmedizin

Legt den Schwerpunkt auf die Prävention und Linderung des Leidens, um eine größtmögliche Lebensqualität zu sichern. Dazu zählen:3,4

  • Umgang mit Beschwerden und Vermeiden unnötiger Behandlungen
  • Potenziell lebenserhaltende Maßnahmen unter Berücksichtung des Betroffenen und seiner Familie
  • Psychosoziale und gesitliche Unterstützung für den Betroffenen und/oder seine Familie

Das Ziel der Palliativmedizin ist es, die Lebensqualität von Menschen mit lebensbedrohlichen Erkrankungen zu verbessern, auch wenn diese sich nicht am Lebensende befinden. Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) wird Palliativmedizin am besten durch ein multidisziplinäres Team erbracht, das die Familie einschließt.4

Frühe Diagnose von Bedeutung

Wichtig für den Erkrankungsverlauf ist, dass die Betroffenen eine korrekte Diagnose mit einer deutlichen Abgrenzung zu anderen muskelschwächenden Erkrankungen erhalten. Hierfür gibt es heutzutage einen spezifischen Gentest, der allgemein verfügbar ist und sowohl von jedem Arzt beim Verdacht auf SMA veranlasst werden kann. Nach der Diagnose sollte eine Betreuung und Behandlung in spezialisierten Zentren erfolgen, die unter anderem bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) hinterlegt sind: http://bit.ly/SMA-DGM .

Referenzen

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