Bei der spinalen Muskelatrophie sterben nach und nach im Rückenmark motorische Nervenzellen, sogenannte Motoneuronen, ab. Motoneurone dienen der Kontrolle von Muskelbewegungen und Muskelkraft. Sie erhalten ihre Signale aus dem zentralen Nervensystem (ZNS), bestehend aus Gehirn und Rückenmark1,2.

Das Fehlen solcher Signale aus dem Gehirn führt indirekt zum Abbau von Muskelzellen: Da die Muskeln keine Signale aus dem Zentralen Nervensystem mehr erhalten, "verkümmern" auch die motorischen Nervenzellen, die Motoneurone, und sterben durch den Nicht-Gebrauch ab. Der Verlust funktionsfähiger Motoneurone führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche und zu Muskelschwund, also einer schleichenden Abnahme von Muskelmasse und Muskelkraft. Nervenabbau und Muskelabbau verstärkt sich langfristig gegenseitig.

Anders als bei anderen seltenen neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie genau bekannt, was sowohl eine spezifische Diagnose als auch seit 2017 eine spezifische medikamentöse Behandlung ermöglicht.

 

SMA in Zahlen

  • Etwa 8 bis 10 von 100.000 Neugeborenen in Deutschland sind von SMA betroffen*
  • Schätzungen zufolge leiden etwa 1.300 bis 1.500 Menschen in Deutschland an SMA§
  • Schätzungsweise 1 von 50 Menschen in Deutschland ist Träger der SMA-Erbanlage, erkrankt aber nicht an SMA

    *Adaptiert nach Arkblad et al, 2009; Jedrzejowska et al, 2010; Prior, 2010; Sugarman et al, 2012; Ogino et al, 2004.14,18-22
    §Adaptiert nach Norwood et al, 2009; Jones et al, 2015. 6,23

Was bedeutet die spinale Muskelatrophie für ein Kind?

Bei jedem Betroffenen zeigt sich die spinale Muskelatrophie anders. Die Symptome können je nach Alter in dem sich die ersten Symptome zeigen und Schweregrad der Beschwerden sehr unterschiedlich sein. Betroffene können eine fortschreitende Schwäche der rumpfnahen Muskeln zeigen, z.B. im Schultergürtel, in den Oberschenkeln und in der Hüfte. Diese Muskeln ermöglichen Aktivitäten wie Krabbeln bei Kindern, Laufen, Aufsetzen und die Kontrolle von Kopfbewegungen. Auch die Atmung und das Schlucken können betroffen sein.7

SMA betrifft keine Hirnbereiche, die für die Wahrnehmung, Lernen oder Intelligenz zuständig sind. Einer Studie zufolge weisen Kinder und Jugendliche mit spinaler Muskelatrophie eine normale Intelligenz und einen IQ im Standardbereich auf. Für schulpflichtige Kinder können dennoch spezielle unterstützende Vorkehrungen erforderlich sein, um ihre Beteiligung und Inklusion im Alltag zu ermöglichen, da sie durch die Muskelschwäche z.B. sprachliche oder motorische Einschränkungen haben.10

 

Merkmale der spinalen Muskelatrophie

Formen und Verlauf der SQ-assoziierten SMA

SMA-Typ Alter bei Erkrankungsbeginn
Höchster erreichter Meilenstein
Lebenserwartung* ohne Behandlung
Infantile Form
0
Vor der Geburt
Kann nicht frei sitzen oder sich herumrollen
Wenige Wochen
I 2 Wochen (Ia)
3 Monate (Ib)
6 Monate (Ic)
Kann in der Regel nur mit Unterstützung sitzen oder sich herumrollen
Frühes Kindesalter
Späterer Krankheitsbeginn
II 6 bis 18 Monate
Kann sitzen
Erwachsenenalter
III < 3 Jahre (IIIa)
> 3 Jahre (IIIb)
> 12 Jahre (IIIc)
Kann frei gehen, verliert diese Fähnigkeit im weiteren Verlauf aber wieder Normal
IV Erwachsenenalter
Normal
Normal

*Die Lebenserwartung kann je nach Ausprägung und Behandlung variieren. Ungeachtet dieser Klassifikation sind die Übergänge zwischen den Formen fließend.

 

Referenzen

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 2. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017. 4. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017. 5. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017. 6. Jones et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). European Journal of Paediatric Neurology. 2015;19(supp. 1):S64–S65. 7. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602. 8. Cure SMA. At School. 2016. Available at: http://www.curesma.org/support-care/living-with-SMA/daily-life/at-school/. Accessed January 9, 2017. 9. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017. 10. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 11. Cure SMA. Cure SMA Medical Provider Information Kit. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2016-sma-awareness-mpak.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495. 13. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 14. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152. 15. TREAT-NMD. Diagnostic testing and care of new SMA patients. Available at: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/sma/english/sma_soc_en.pdf. Accessed January 9, 2017. 16. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Accessed January 9, 2017. 17. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. 2013. Available at: http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action%3Fdc%3DTS_SMA. Accessed January 9, 2017. 18. Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009;98(5):865-872. 19. Jedrzejowska M, et al. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? 2010;34(3):152-157. 20. Prior TW. Spinal muscular atrophy: a time for screening. Curr Opin Pediatr. 2010;22(6):696-702. 21. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32. 22. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2004 Jan;4(1):15-29. 23. Norwood et al, Prevalence of genetic muscle disease in Northern England. Brain. 2009;132(Pt 11):3175-86.

Job Code: Biogen-24255