Bei der spinalen Muskelatrophie sterben nach und nach im Rückenmark motorische Nervenzellen, sogenannte Motoneuronen, ab. Motoneurone dienen der Kontrolle von Muskelbewegungen und Muskelkraft. Sie erhalten ihre Signale aus dem zentralen Nervensystem (ZNS), bestehend aus Gehirn und Rückenmark^1,2.

Das Fehlen solcher Signale aus dem Gehirn führt indirekt zum Abbau von Muskelzellen: Da die Muskeln keine Signale aus dem Zentralen Nervensystem mehr erhalten, "verkümmern" auch die motorischen Nervenzellen, die Motoneurone, und sterben durch den Nicht-Gebrauch ab. Der Verlust funktionsfähiger Motoneurone führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche und zu Muskelschwund, also einer schleichenden Abnahme von Muskelmasse und Muskelkraft. Nervenabbau und Muskelabbau verstärkt sich langfristig gegenseitig.

Anders als bei anderen seltenen neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie genau bekannt, was sowohl eine spezifische Diagnose als auch seit 2017 eine spezifische medikamentöse Behandlung ermöglicht.

• Etwa 8 bis 10 von 100.000 Neugeborenen in Deutschland sind von SMA betroffen*
• Schätzungen zufolge leiden etwa 1.300 bis 1.500 Menschen in Deutschland an SMA^§
• Schätzungsweise 1 von 50 Menschen in Deutschland ist Träger der SMA-Erbanlage, erkrankt aber nicht an SMA
  
  *Adaptiert nach Arkblad et al, 2009; Jedrzejowska et al, 2010; Prior, 2010; Sugarman et al, 2012; Ogino et al, 2004.^{14,18-22
  §}Adaptiert nach Norwood et al, 2009; Jones et al, 2015. ^6,23
  
  

Bei jedem Betroffenen zeigt sich die spinale Muskelatrophie anders. Die Symptome können je nach Alter in dem sich die ersten Symptome zeigen und Schweregrad der Beschwerden sehr unterschiedlich sein. Betroffene können eine fortschreitende Schwäche der rumpfnahen Muskeln zeigen, z.B. im Schultergürtel, in den Oberschenkeln und in der Hüfte. Diese Muskeln ermöglichen Aktivitäten wie Krabbeln bei Kindern, Laufen, Aufsetzen und die Kontrolle von Kopfbewegungen. Auch die Atmung und das Schlucken können betroffen sein.⁷

SMA betrifft keine Hirnbereiche, die für die Wahrnehmung, Lernen oder Intelligenz zuständig sind. Einer Studie zufolge weisen Kinder und Jugendliche mit spinaler Muskelatrophie eine normale Intelligenz und einen IQ im Standardbereich auf. Für schulpflichtige Kinder können dennoch spezielle unterstützende Vorkehrungen erforderlich sein, um ihre Beteiligung und Inklusion im Alltag zu ermöglichen, da sie durch die Muskelschwäche z.B. sprachliche oder motorische Einschränkungen haben.¹⁰

 

*Die Lebenserwartung kann je nach Ausprägung und Behandlung variieren. Ungeachtet dieser Klassifikation sind die Übergänge zwischen den Formen fließend.