Zur Sicherung einer Diagnose muss eine molekulargenetische Blutuntersuchung erfolgen, die eine spezifische Mutation im SMN1-Gen des Kindes und somit die Ursache der spinalen Muskelatrophie nachweist. Diese Untersuchung wird auch als Test auf eine Deletion im SMN-Gen bezeichnet. Dabei kann auch die Anzahl an Kopien des SMN2-Gens bestimmt werden. Etwa 95 bis 98 % der Menschen mit der klinischen Diagnose einer spinalen Muskelatrophie haben eine Mutation im SMN1-Gen. Der Test auf eine Deletion im SMN-Gen wird von verschiedenen Diagnoselabors durchgeführt. Die Ergebnisse liegen nach etwa 3 bis 4 Wochen vor, wobei dies je nach Zentrum unterschiedlich sein kann.2

Eine Liste häufig verwendeter Begriffe finden Sie hier.

Das erste, was ein Arzt vermutlich bei einem Baby mit spinaler Muskelatrophie feststellt, sind Muskelschwäche und eine verminderte Muskelspannung (Hypotonie).1

Da eine verminderte Muskelspannung bei verschiedenen genetisch bedingten Erkrankungen auftritt, veranlasst der Arzt möglicherweise Untersuchungen auf eine angeborene Hypotonie. Dabei erfolgen Tests auf spinale Muskelatrophie, myotone Dystrophie (Typ 1), das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom und die mütterliche uniparentale Disomie 14.4 Die Dauer der Untersuchungen auf angeborene Hypotonie beträgt etwa 3 Wochen.4

Die Diagnosestellung kann medizinische Detektivarbeit sein.

Die initiale Diagnose erfolgt oft verzögert, weil jedes Kind die Symptome in einem anderen Alter und in unterschiedlichem Ausmaß entwickelt.5 Eine Befragung von Eltern und Ärzten ergab, dass das Erkennen der Symptome und die Diagnosestellung mehrere Besuche beim Kinderarzt und bei anderen Fachärzten erfordern.6-8

Bei den Kindern können weitere diagnostische Untersuchungen erfolgen, darunter genetische Untersuchungen, eine Elektromyografie und Blutuntersuchungen zur Bestimmung des Kreatinkinase-Spiegels, einem Enzym, das in geschädigten Muskeln erhöht ist. Im Gegensatz zu einer molekulargenetischen Blutuntersuchung kann die Diagnose der spinalen Muskelatrophie mit diesen Tests nicht eindeutig bestätigt werden. Allerdings lassen sich damit andere Muskelerkrankungen ausschließen.3

Neugeborenenscreening
Das Neugeborenenscreening auf SMA ist noch kein Standard, allerdings ist eine zeitnahe Diagnose entscheidend. Eine frühe Diagnose kann die Prognose von Kindern mit spinaler Muskelatrophie verbessern.5