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Jedes Kind kann andere Symptome entwickeln. Die Erkrankung wird je nach Manifestationsalter und erreichten Fähigkeiten in verschiedene Typen unterteilt. Außerdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25 % der Betroffenen können keinem Typ eindeutig zugeteilt werden.3

Merkmale der spinalen Muskelatrophie

0-6 Monate (Infantile SMA) 

Beste erreichte Funktion

FREIES SITZEN NIEMALS MÖGLICH
(„Nicht sitzfähige Patienten“)

Lebenserwartung

≤2 JAHRE4

Typ

Typ I
(auch als Werdnig-Hoffmann-Syndrom bezeichnet)

Merkmale1,5-7

  • Schlechte Kopfkontrolle
  • Schwacher Hustenstoß
  • Kraftloses Weinen
  • Zunehmende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur
  • Schwache Muskelspannung
  • Froschschenkelhaltung im Liegen
  • Schwere Muskelschwäche in beiden Körperhälften
  • Zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur (Zwischenrippenmuskulatur)

7-18 Monate (Intermediäre SMA) 

Beste erreichte Funktion

FREIES SITZEN MÖGLICH
(„Sitzfähige Patienten“)

Lebenserwartung

>2 JAHRE
70 % ERREICHEN DAS 25. LEBENSJAHR

Typ

Typ II
(auch als Dubowitz-Syndrom bezeichnet)

Merkmale1,5,6

  • Muskelschwäche
  • Probleme beim Schlucken, Husten und Atmen können auftreten, sind jedoch selten
  • Muskelschmerzen und steife Gelenke
  • Die Kinder können Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) entwickeln, die möglicherweise Orthesen oder chirurgische Eingriffe erfordern

Über 18 Monate (Juvenile SMA) 

Beste erreichte Funktion

FREIES GEHEN
(„Gehfähige Patienten“, auch wenn sie diese Fähigkeit im weiteren Verlauf verlieren können)

Lebenserwartung

NORMAL



Typ

Typ III
(auch als Kugelberg-Welander-Syndrom bezeichnet)

Merkmale1,5,6

  • Skoliose
  • Schwierigkeiten beim Schlucken
  • Die Beinmuskulatur ist allgemein schwerer betroffen als die Armmuskulatur
  • Muskelschmerzen
  • Überbeanspruchung der Gelenke

Späte Jugend/ Erwachsenenalter (Adulte SMA) 

Beste erreichte Funktion

ALLE

Lebenserwartung

NORMAL

Typ

Typ IV

Merkmale1,5

  • Die körperlichen Symptome sind vergleichbar mit denen der juvenilen spinalen Muskelatrophie, bei der ein schleichender Beginn von Muskelschwäche, Zittern und Muskelzucken erstmals in der späten Jugend oder im frühen Erwachsenenalter zu beobachten ist


Es gibt andere Erkrankungen, die der spinalen Muskelatrophie ähneln, aber andere genetische Ursachen haben. Zu diesen Erkrankungen zählen:

  • Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) – SMARD zeichnet sich durch ähnliche Symptome wie die infantile spinale Muskelatrophie aus, betrifft jedoch die Nervenzellen des oberen Rückenmarks und nicht die unteren motorischen Nervenzellen. Kinder mit SMARD haben normalerweise ein niedriges Geburtsgewicht und entwickeln erste Symptome zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat, z.B. schwere Atemnot aufgrund der Lähmung des Zwerchfells.8
  • Distale hereditäre Motoneuropathie (gelegentlich als SMA Typ V bezeichnet) – Die distale hereditäre motorische Neuropathie ist eine extrem seltene autosomal dominante genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens vererbt werden muss, damit die Erkrankung auftritt. Die distale hereditäre Motoneuropathie betrifft die Nervenzellen im Rückenmark. Sie zeichnet sich durch Schwäche und Muskelschwund aus, die in den oberen und unteren Extremitäten beginnen und sich später auf andere Muskeln ausbreiten.9-11
  • Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (Kennedy-Krankheit) – Anders als die spinale Muskelatrophie, bei der die motorischen Nervenzellen betroffen sind, betrifft die Kennedy-Krankheit sowohl die unteren motorischen als auch die sensorischen Nervenzellen. Sie tritt nur bei Männern auf. Die Kennedy-Krankheit ist eine Erkrankung des X-Chromosoms, die etwa 1 von 40.000 Männern betrifft.12

Weitere Informationen über die spinale Muskelatrophie finden Sie unter SMA Europe oder Cure SMA. Weitere Informationen über andere seltene Erkrankungen finden Sie auf folgenden Websites:


Die spinale Muskelatrophie wird meist zuerst von einem Elternteil bemerkt, dem auffällt, dass sein Kind bestimmte Meilensteine nicht erreicht

Die Eltern können beobachten, dass ihr Kind altersgemäße Meilensteine der körperlichen Funktionen nicht erreicht, zum Beispiel die Fähigkeit, den Kopf anzuheben, sich von einer auf die andere Seite zu rollen und frei zu sitzen. Auch das Schlucken oder die Nahrungsaufnahme kann mit Schwierigkeiten verbunden sein und die Kinder können die Fähigkeit verlieren, sicher zu schlucken, ohne dass sie sich verschlucken und ohne dass Nahrung in die Lungen gelangt (Aspiration).9,13

Wenngleich sich jedes Baby nach seinem eigenen Rhythmus entwickelt, bietet die Weltgesundheitsorganisation (WHO) im Rahmen der Multicentre Growth Reference Study (MGRS) Richtlinien zu den Meilensteinen der motorischen Entwicklung an:14

Motorische Meilensteine in der Studie MGRS

  • MEILENSTEINE DER GROBMOTORIK MGRSG-LEISTUNGSKRITERIEN
  • Freies Sitzen Das Kind sitzt mindestens 10 Sekunden aufrecht mit erhobenem Kopf. Das Kind verwendet weder Arme noch Hände, um den Körper ins Gleichgewicht zu bringen oder seine Position zu unterstützen.
  • Krabbeln auf Händen und Knien Das Kind bewegt sich auf Händen und Knien abwechselnd vorwärts und rückwärts. Der Bauch berührt nicht den Boden. Er/Sie führt kontinuierliche und aufeinanderfolgende Bewegungen aus (mindestens drei nacheinander).
  • Stehen mit Unterstützung Das Kind steht in aufrechter Position auf beiden Füßen und hält sich an einem fest stehenden Gegenstand (z.B. Möbel) mit beiden Händen fest, ohne sich abzustützen. Der Körper berührt nicht den fest stehenden Gegenstand und die Beine tragen den Hauptteil des Körpergewichts. Das Kind steht mit dieser Unterstützung mindestens 10 Sekunden lang.
  • Gehen mit Unterstützung Das Kind befindet sich mit geradem Rücken in aufrechter Position. Das Kind macht Seitwärts- oder Vorwärtsschritte, während es sich an einem fest stehenden Gegenstand (z.B. Möbel) mit einer Hand oder beiden Händen festhält. Ein Bein bewegt sich nach vorne, während das andere einen Teil des Körpergewichts trägt. Das Kind macht auf diese Weise mindestens fünf Schritte.
  • Freies Stehen Das Kind steht in aufrechter Position auf beiden Füßen (nicht auf den Zehen) mit geradem Rücken. Die Beine tragen 100% des Gewichts des Kindes. Es besteht kein Kontakt mit einer Person oder einem Gegenstand. Freies Stehen für mindestens 10 Sekunden.
  • Freies Gehen Das Kind macht selbständig mindestens fünf Schritte in aufrechter Position mit geradem Rücken. Ein Bein bewegt sich nach vorne, während das andere einen Teil des Körpergewichts trägt. Es besteht kein Kontakt mit einer Person oder einem Gegenstand.

Nach der Multicentre Growth Reference Study der WHO.14

  • ALTER DES KINDES TYPISCHE BEWEGUNGEN/MEILENSTEINE DER KÖRPERLICHEN ENTWICKLUNG
  • 2 Monate
    • Kann den Kopf hochhalten und hebt ihn in der Bauchlage an
    • Macht sanftere Bewegungen mit den Armen und Beinen
  • 4 Monate
    • Hält den Kopf ohne Hilfe stabil
    • Drückt die Beine nach unten, wenn die Füße eine harte Oberfläche berühren
    • Kann sich vom Bauch auf den Rücken rollen
    • Kann ein Spielzeug halten und hängendes Spielzeug in Bewegung versetzen
    • Führt die Hände zum Mund
    • Stützt sich in der Bauchlage auf den Ellbogen ab
  • 6 Monate
    • Rollt in beide Richtungen (vom Bauch auf den Rücken, vom Rücken auf den Bauch)
    • Beginnt, frei zu sitzen
    • Kann die Beine im Stehen belasten und kann hüpfen
    • Wippt vor und zurück, krabbelt manchmal erst rückwärts und dann vorwärts
  • 9 Monate
    • Steht und hält sich dabei fest
    • Kann sich aufsetzen
    • Sitzt frei
    • Zieht sich hoch in den Stand
    • Krabbelt
  • 1 Jahr
    • Kann sich ohne Hilfe aufsetzen
    • Zieht sich hoch in den Stand, geht und hält sich dabei an Möbeln fest („Gehen mit Festhalten“)
    • Kann einige Schritte machen, ohne sich festzuhalten

Nach der Checkliste der Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention.13

SMA Symptoms

Die Berichte der Eltern über die grobmotorische Entwicklung ihres Kindes sind normalerweise zuverlässig. Es ist wichtig, dem Arzt Beobachtungen über potenzielle Verzögerungen der motorischen Fähigkeiten mitzuteilen, um eine geeignete Behandlungsstrategie zu erarbeiten.2,15,16

REFERENZEN

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.