• Widerspruch: Antrag auf Überprüfung einer Entscheidung der Krankenkasse, die Übernahme der Kosten für eine bestimmte medizinische Leistung abzulehnen.

  • Atrophie (der Skelettmuskulatur): Eine Abnahme der Größe der Muskelfasern, der Muskelkraft und der Belastbarkeit.

  • Autosomal-rezessive Erkrankung: Eine autosomal-rezessive Erkrankung wie die spinale Muskelatrophie tritt bei einem Menschen nur dann auf, wenn zwei Kopien des mutierten Gens vorhanden sind. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger dieser Erbanlage sein müssen.

  • BiPAP (engl. Bilevel Positive Airway Pressure): Ein BiPAP-Gerät kann den Luftstrom mit zwei unterschiedlichen Druckwerten über eine Maske (Nase/Mund) abgeben. Es erhöht den Druck und das Volumen, wenn der Patient einatmet. Bei der Ausatmung verringert das Gerät den Druck, um ein natürlicheres Atemmuster zu ermöglichen.

  • Anlageträger: Ein Anlageträger ist eine Person, die eine genetische Mutation, die mit einer Erkrankung assoziiert wird, in sich trägt und an das Kind weitergeben kann, obwohl sie selbst vielleicht keine Symptome zeigt. Wenn zwei Anlageträger ein Kind zeugen, könnte die Erkrankung beim Kind auftreten.

  • Zentralnervensystem (ZNS): Das ZNS setzt sich aus dem Gehirn und dem Rückenmark zusammen.

  • Chromosom: Ein Chromosom befindet sich im Zellkern und enthält einen Satz genetischen Materials (DNA). Der Kern ist das Kommandozentrum der Zelle und steuert Wachstum, Reifung und Teilung der Zell bis hin zum Zelltod. Die DNA bzw. Desoxyribonukleinsäure ist das Genmaterial des Menschen sowie fast aller anderen lebenden Organismen.

  • Kognition: Geistige und mentale Prozesse, bei denen Wissen und Erkenntnisse durch Denkvorgänge, Erfahrungen und die Sinne erlangt werden.

  • Nicht erstattungsfähige Kosten: Eine Art der Kostenbeteiligung, bei der der Versicherte einen festgelegten Anteil für eine bestimmte medizinische Leistung selbst übernehmen muss.

  • Eigenanteil: Eine Art der Kostenbeteiligung, bei der der Versicherte eine feste Summe für eine bestimmte medizinische Leistung selbst übernehmen muss.

  • Selbstbehalt: Der Kostenanteil, der laut Versicherungsvertrag vom Versicherten bezahlt werden muss.

  • Hustenassistent: Ein Hustenassistent (mit einer Nasenmaske oder einem Mundstück) dient dazu, das Kind beim Ein- und Ausatmen zu unterstützen. Das Gerät füllt die Lunge mit einem voreinstellten Druck mit Luft und saugt die Luft anschließend mit einem voreinstellten Druck wieder aus der Lunge.

  • Selbstbeteiligung: Eine Art der Kostenbeteiligung, bei der ein Versicherter einen bestimmten Betrag aus eigener Tasche bezahlen muss, bevor die Versicherung die Kosten übernimmt.

  • Distale hereditäre Motoneuropathie oder SMA Typ V: Diese Erkrankung hat eine andere genetische Ursache als SMA Typ I–IV. SMA Typ V ist sehr selten und führt meistens nur in den Händen und Füßen zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Die Symptome setzen normalerweise in der Jugend ein, können aber auch im Kindesalter und bis zu den Mittdreißigern auftreten.

  • Hilfsmittel: Von Ärzten verordnete Ausstattung und Hilfsmittel für den täglichen privaten Gebrauch, beispielsweise ein Rollstuhl oder ein Hustenassistent.

  • Elektromyografie (EMG): Messung der Muskel- und Nervenaktivität in Ruhe und bei Aktivität.

  • Perkutane endoskopische Gastrostomie-Sonde (PEG-Sonde): Eine PEG-Sonde ermöglicht eine künstliche Ernährung direkt in den Magen über eine Sonde, die durch die Bauchdecke gelegt wurde. Sie wird in einem kurzen chirurgischen Verfahren eingesetzt und ermöglicht eine angemessene Versorgung mit Nahrungsmitteln und Flüssigkeit bei Kindern mit Problemen bei der Nahrungsaufnahme über den Mund.

  • Gesetzliche Krankenversicherung: Ein umfassender Krankenversicherungsschutz, der Versicherungsleistungen im Rahmen der nationalen Vorgaben anbietet.

  • Leistungserbringer: Ein Dienstleister, der von einem Versicherungsunternehmen zur Erbringung von medizinischen Leistungen an die Versicherten beauftragt wurde.

  • Invasive Beatmung: Als invasive Unterstützung der Atmung wird normalerweise die Anwendung eines mechanischen Beatmungsgerätes bezeichnet, das an den Patienten über einen Luftschlauch angeschlossen ist. Dazu können ein Luftröhrenschnitt (Tracheotomie) und eine Tracheotomiekanüle mit einer Manschette erforderlich sein.

  • Medizinische Notwendigkeit: Medizinische Leistungen, die anerkannten Behandlungsstandards entsprechen und zur Prävention, Diagnose oder Behandlung einer Erkrankung, Verletzung, oder von Symptomen erforderlich sind.

  • Motoneurone: Motoneurone (auch als motorische Nervenzellen bezeichnet) sind große Nervenzellen im Hirnstamm und im Rückenmark, welche die Skelettmuskelfasern aktivieren und die Muskeln kontrahieren.

  • Nasogastrale Sonde (NG-Sonde): Eine Nasensonde, die durch die Nase in den Magen eingeführt wird, so dass der Betreuer dem Patienten Nahrung und Medikamente verabreichen kann.

  • Nasojejunale Sonde (NJ-Sonde): Eine schmale Sonde, die durch die Nase eingeführt und in den Leerdarm (Jejunum, Teil des Dünndarms) geleitet wird. Über die Sonde kann der Betreuer den Patienten künstlich ernähren.

  • Nichtinvasive Beatmung (NIV): Dieser Begriff bezeichnet normalerweise eine Unterstützung der Atmung (einschließlich BiPAP-Beatmung), für die kein Beatmungsschlauch und kein Luftröhrenschnitt (Trachealkanüle) erforderlich sind. Die kurzfristigen Ziele der NIV sind die Linderung von Atemnot, die Reduktion der Atemarbeit, die Verbesserung der Sauerstoffversorgung und eine allgemeine Verbesserung des Befindens des Patienten. Ein weiteres Ziel ist es, die Atmung des Patienten zu unterstützen und zu verhindern, dass ein Luftröhrenschnitt notwendig wird.

  • Nicht sitzfähige Patienten: Kinder mit spinaler Muskelatrophie, die nicht frei sitzen können.

  • Außervertraglicher Leistungserbringer: Ein Anbieter, der keinen Vertrag mit einem Versicherungsunternehmen zur Erbringung von medizinischen Leistungen an die Versicherten abgeschlossen hat.

  • Zuzahlung: Der Betrag, den ein Versicherter für die von der Versicherung abgedeckten medizinischen Leistungen gemäß seines Versicherungsvertrags zahlen muss.

  • Zuzahlungslimit: Maximale Höhe des Betrags, den ein Versicherter aus eigener Tasche bezahlen muss, ehe der Versicherer die vollen Kosten der medizinischen Leistungen übernimmt.

  • Palliativmedizin: Behandlung zur Verbesserung der Lebensqualität von Patienten mit lebensbedrohlichen Erkrankungen. Die Palliativmedizin dient zur Linderung von Schmerzen und anderen Symptomen, die dem Patienten Unbehagen und Leiden verursachen. Die Anwendung der Palliativmedizin bedeutet nicht, dass der Patient dem Lebensende nahe ist. Gemäß der Weltgesundheitsorganisation wird Palliativmedizin bei Kindern am besten durch ein multidisziplinäres Team erbracht, das die Familie einschließt.

  • Versicherungsbeitrag: Der Betrag, den eine Familie oder eine Person für ihren Versicherungsschutz zahlen muss. Bei manchen Personen mit privater Versicherung kann der Arbeitgeber für einen Teil des Versicherungsbeitrags aufkommen.

  • Hauptkostenträger: Bei Personen mit mehr als einer Krankenversicherung ist dies der zuerst zahlende Kostenträger, es sei denn, dass eine bestimmte medizinische Leistung nicht abgedeckt ist.

  • Private Krankenversicherung: Ein großes Spektrum abgedeckter medizinischer Leistungen, die privat über einen Arbeitgeber, direkt von einer Versicherung, über einen Vermittler oder über eine Versicherungsbörse erworben werden. Personen mit einer privaten Krankenversicherung erhalten eine Reihe von Leistungen, darunter:

    Health Maintenance Organization; Kosten werden nur für Leistungserbringer übernommen, die dem Netzwerk angehören.

    Preferred Provider Organization; Kosten werden auch für Leistungserbringer übernommen, die nicht dem Netzwerk angehören, allerdings ist der Selbstkostenanteil höher.

  • Proximale Muskeln: Die proximalen Muskeln sind die rumpfnahen Muskeln.

  • Netzwerk der Leistungserbringer: Eine Gruppe von Angehörigen der Gesundheitsberufe (z. B. Ärzte), Einrichtungen (z. B. Krankenhäuser) und Anbietern (z. B. Sanitätshäuser), die von einem Versicherer zur Erbringung von Dienstleistungen und Produkten an die Versicherten beauftragt wurden.

  • Public health insurance marketplace (Versicherungsbörse): Eine öffentliche Einrichtung, die den Erwerb einer privaten Krankenversicherung fördert, wenn keine vom Arbeitgeber geförderte Versicherung verfügbar oder bezahlbar ist. Personen mit niedrigem Einkommen, die über eine Versicherungsbörse versichert sind, haben Anrecht auf staatliche Hilfen zur Verringerung der Versicherungsbeiträge und/oder Kostenbeteiligung.

  • Lungenfacharzt: Lungenfachärzte (Pneumologen) sind Internisten, die sich auf die Behandlung von Lungenerkrankungen und das Management von Atemwegserkrankungen spezialisiert haben.

  • Überweisung: Weiterleitung des Patienten vom erstbehandelnden Arzt an einen Facharzt.

  • Skoliose: Abweichung der Wirbelsäule von der normalen, geraden Längsachse mit entsprechender S-Form der Wirbelsäule.

  • Zweit-/Zusatzversicherung: Bei Personen mit mehr als einer Krankenversicherung ist dies die Zusatzversicherung, die für Dienstleistungen oder Kosten aufkommt, die vom Hauptversicherer nicht gedeckt werden.

  • Sitzfähige Patienten: Dieser Begriff bezeichnet Kinder mit spinaler Muskelatrophie, die frei sitzen, aber nicht freigehen können.

  • Spinale

    Spinale Muskelatrophie (SMA)

    Infantile SMA (auch als Werdnig-Hoffmann-Syndrom oder SMA Typ I bezeichnet): Die infantile SMA ist die schwerste Form der SMA, die 60 % aller SMA-Patienten betrifft. Sie wird meistens in den ersten 6 Lebensmonaten eines Säuglings diagnostiziert. Betroffene Kinder können nicht frei sitzen und werden auch als „nicht sitzfähige Patienten“ bezeichnet.

    Intermediäre SMA (auch als Dubowitz-Syndrom oder SMA Typ II bezeichnet): Die intermediäre SMA wird üblicherweise zwischen dem 7. und dem 18. Lebensmonat diagnostiziert. Die Betroffenen können normalerweise frei sitzen (auch als „sitzfähige Patienten“ bezeichnet), wenngleich einige von ihnen Hilfe benötigen, um in die Sitzposition zu gelangen. Allerdings können sie meist nicht selbstständig gehen und benötigen einen Rollstuhl.

    Juvenile SMA (auch als Kugelberg-Weilander-Syndrom oder SMA Typ III bezeichnet): Die juvenile SMA wird normalerweise nach dem 18. Lebensmonat und vor dem 3. Lebensjahr des Kindes diagnostiziert. Betroffene können zu Beginn laufen (auch als „gehfähige Patienten“ bezeichnet), diese Fähigkeit geht mit zunehmenden Alter jedoch verloren, bis letztlich eventuell sogar ein Rollstuhl notwendig ist.

    Adulte SMA (auch als SMA Typ IV bezeichnet): Diese Form der SMA ist sehr selten. Im Erwachsenenalter sind leichte motorische Einschränkungen zu beobachten. Die Symptome können sich bereits im Alter von 18 Jahren manifestieren, treten meist jedoch erst nach dem 35. Lebensjahr auf.

  • Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD): SMARD ist eine Variante der SMA Typ I. Säuglinge mit SMARD leiden aufgrund ihrer extrem schwachen Atemmuskulatur unter schwerer Atemnot.

  • Survival-Motor-Neuron-1(SMN1)-Gen: Das SMN1 -Gen kodiert für ein Protein mit dem Namen Survival-Motor-Neuron-Protein (SMN-Protein), das für die Lebensfähigkeit der motorischen Nervenzellen, der Motoneuronen, notwendig ist. Ohne das SMN-Protein sterben die Motorneuronen ab und die Nervenimpulse werden nicht mehr vom Gehirn an die Muskeln weitergeleitet. Dadurch können einige Muskeln ihre normale Funktion nicht mehr ausführen, was zu Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen führt.

  • Survival-of-Motor-Neuron-2(SMN2)-Gen: Wird auch als das „Ersatzgen“ für SMN1 bezeichnet. Das SMN2 -Gen führt zur Produktion unterschiedlicher Versionen des SMN-Proteins, doch nur eine Version ist vollständig und voll funktionsfähig.

  • Tracheotomie: Eine Tracheotomie ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem durch einen Schnitt in den Hals ein Zugang zur Luftröhre geschaffen wird. Durch die Öffnung wird normalerweise eine Kanüle oder ein Tubus eingeführt, um die Luftzufuhr zu sichern und das Entfernen von Sekret aus der Lunge zu ermöglichen.

  • Beatmung (mechanische Beatmung): Ein mechanisches Beatmungsgerät unterstützt Patienten, die selbst nicht ausreichend atmen können, bei der Atmung. Die mechanische Beatmung kann nichtinvasiv über eine Nasen-/Mundmaske oder invasiv über einen Tubus, der in die Luftröhre reicht, erfolgen.