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Dabei müssen zahlreiche Aspekte berücksichtigt werden und die Eltern/Patienten müssen schwierige Entscheidungen treffen, da sich die Symptome bei jeder Person anders entwickeln. Umfang und Art der Behandlung müssen von den Eltern und den Ärzten des Kindes festgelegt werden. Sie können sich je nach Umständen und Ziel der unterstützenden Maßnahmen ändern. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Fragen zu den geeigneten Behandlungsmöglichkeiten haben.1

Atmung

Im Mittelpunkt der spinalen Muskelatrophie steht das Management der Atmung. Die schwache Brustmuskulatur kann die Atmung oder den Hustenstoß beeinträchtigen und das Infektionsrisiko erhöhen. Maßnahmen zur Unterstützung der Atmung können nicht invasive und invasive Behandlungen umfassen.2

Die nichtinvasive Beatmung ist eine Möglichkeit, mit der die Anwendung invasiver Verfahren vermieden oder verzögert wird. Spezielle Beatmungsgeräte oder BIPAP-Geräte (Bilevel Positive Airway Pressure) sorgen über eine Maske, die Mund und/oder Nase bedeckt, für eine kontinuierliche Luftzufuhr in die Lungen. Außerdem können zuhause Hustenassistenten verwendet werden, um die Kinder bei der Sekretmobilisation zu unterstützen.1,3

Die invasive Beatmung stellt die Luftzufuhr in die Lungen über einen Endotrachealtubus sicher, der durch den Mund (Intubation) oder direkt über einen kleinen Schnitt in die Luftröhre führt (Tracheotomie).4

Ernährung

Die Muskelschwäche bei spinaler Muskelatrophie kann dazu führen, dass Kinder ihre Fähigkeit zu kauen und zu schlucken verlieren. Dadurch sind sie dem Risiko ausgesetzt, Nahrung und Flüssigkeit in die Lungen einzuatmen und an Atemwegsinfektionen zu erkranken. Die Eltern können entscheiden, ob eine vorübergehende oder langfristige Ernährungssonde gelegt werden soll, um das Kind mit ausreichend Nahrung und Flüssigkeit zu versorgen.5

Man unterscheidet zwei Arten von Ernährungssonden: nasale und abdominale Sonden.

Nasogastrale Sonden (NG-Sonden) werden über die Nase direkt in den Magen gelegt. Sie kommen typischerweise bei Kindern zum Einsatz, die nur vorübergehend über eine Sonde ernährt werden müssen. Außerdem lassen sich diese Sonden leicht austauschen.1,6

Gastrostomie-Sonden (PEG-Sonden) werden chirurgisch durch die Bauchdecke hindurch in den Magen gelegt. Sie sind relativ pflegeleicht, was sie zur bevorzugten Wahl für Kinder macht, die ein langfristiges Ernährungsmanagement benötigen.7,8

Orthopädische Behandlung

Die Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) ist ein häufiges Problem bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie, das durch Muskelschwäche verursacht wird. Der Orthopäde kann Haltungsstützen (Orthesen) oder eine Operation zur Korrektur der Skoliose empfehlen.2,9

Physiotherapie

Kinder mit spinaler Muskelatrophie sind oft zu schwach, um den gesamten Bewegungsumfang der Gelenke nutzen zu können. Dadurch steigt das Risiko für Verkürzungen und Schrumpfungen von Muskeln, Sehnen und Bändern (Kontrakturen) sowie für Muskelverspannungen, die dauerhaft anhalten und die Mobilität einschränken können. Eine Physiotherapie kann Übungen zur Verbesserung der Flexibilität und allgemeinen Funktionsfähigkeit beinhalten. Gegebenenfalls kann mit einem Stehständer die Knochenstärke verbessert werden. Diesen können die Kinder zuhause benutzen, um Hüfte, Knie und Knöchel flexibel zu halten.2

Erfahren Sie mehr über spezielle Hilfsmittel für die Anwendung zuhause

Aufgaben und Verantwortlichkeiten des Betreuerteams

Die aktuellen Behandlungsleitlinien für Menschen mit spinaler Muskelatrophie weisen darauf hin, dass eine optimale Versorgung die Betreuung durch mehrere Spezialisten und medizinische Fachkräfte umfasst. Da jedes Kind mit spinaler Muskelatrophie anders ist und sich im Laufe der Zeit die individuellen Bedürfnisse und Umstände ändern, können die Betreuer und das Ausmaß ihrer Mitarbeit wechseln. Als wichtigste Mitglieder dieses Teams sind die Eltern angehalten, eng mit dem Arzt ihres Kindes zusammenzuarbeiten, um ein für sie und ihre Familie geeignetes Betreuerteam zusammenzustellen.1

Im Folgenden finden Sie zur Veranschaulichung das Beispiel eines Betreuerteams.
Das Betreuerteam kann sich bei jedem Menschen mit spinaler Muskelatrophie anders zusammensetzen.

Klicken Sie auf ein Mitglied des Betreuerteams, um mehr über seine Aufgaben zu erfahren.

Kinderneurologe* 

Kinderneurologen (Neuropädiater) sind häufig die ersten Ärzte, die Eltern von Kindern mit Verdacht auf spinale Muskelatrophie beraten. Sie sind spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung von Störungen des Nervensystems (Gehirn, Rückenmark, Muskeln, Nerven) und sind ein zentraler Bestandteil des Betreuerteams. Neurologen können eine Elektromyografie oder eine Untersuchung der Nervenleitung durchführen, um andere Arten von Muskelerkrankungen auszuschließen, wenn der Gentest auf spinale Muskelatrophie negativ ausgefallen ist.1,10

Kinderpneumologe 

Kinderpneumologen überprüfen die Funktion der Atemwege und betreuen die Behandlung von Problemen mit der Atmung. Für diese Behandlung können Medikamente bis hin zu speziellen Beatmungsgeräten erforderlich sein. Kinderpneumologen erarbeiten mit den Familien gemeinsam individuelle Behandlungspläne, die besonders wichtig sind bei Erkältungen, Grippe oder einer anstehenden Operation.10

Ernährungsberater* 

Die Ernährung nimmt bei Personen mit spinaler Muskelatrophie einen hohen Stellenwert ein, sie soll das Wachstum und die Motorik fördern. Die Kinder können unter- oder überernährt sein, was Auswirkungen auf die Muskelkraft, das Wachstum und die Beweglichkeit haben kann. Experten empfehlen, mit einem staatlich anerkannten Ernährungsberater zusammenzuarbeiten, der die Ernährungsbedürfnisse von Kindern mit spinaler Muskelatrophie kennt.10,11

Orthopäde* 

Orthopäden sind auf die operative oder nichtoperative Behandlung von Knochen, Gelenken und Weichteilen spezialisiert. Kinder mit spinaler Muskelatrophie können orthopädische Probleme entwickeln, für deren Behandlung ein Orthopäde Haltungsstützen (Orthesen) oder Operationen empfehlen kann.1

Physiotherapeut 

Dehnen und Krafttraining sind wichtige präventive Maßnahmen. Physiotherapeuten wie Lisa V. bewerten gegebenenfalls den Bewegungsumfang, die Muskelkraft und die Beweglichkeit Ihres Kindes. Sie können auch Übungen und Hilfsmittel empfehlen, damit Ihr Kind die optimale Haltung zum Atmen und Essen beibehält.10,12

Das Betreuerteam kann außerdem folgende Mitglieder umfassen:

Kinderpsychologe

Kinderpsychologen können Beratung und Orientierung zu einer Vielzahl von psychischen und sozialen Problemen bieten, zum Beispiel:

  • Emotionale und Entwicklungsprobleme
  • Umgang mit Problemen in der Schule
  • Psychische Probleme von Geschwistern der Kinder mit spinaler Muskelatrophie

Ärzte für die genetische Beratung

Bei der genetischen Beratung informieren Ärzte über die Folgen und genetischen Hintergründe der spinalen Muskelatrophie. Sie beraten Familien über die Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu entwickeln oder zu vererben, schlagen den Eltern und anderen Kindern in der Familie Gentests vor und beraten über die verschiedenen Möglichkeiten zum Management des genetischen Risikos und zur Familienplanung.

Ergotherapeut

Während Physiotherapeuten dazu beitragen, die Beweglichkeit durch Übungen und Hilfsmittel zu steigern, unterstützt der Ergotherapeut den Betroffenen dabei, Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten wie Anziehen, Waschen oder der Handhabung von Gebrauchsgegenständen zu erlangen. Er kann angepasste Hilfsmittel und Geräte sowie Wohnungsumbauten empfehlen, beispielsweise den Einbau von Rampen und die Verbreiterung von Eingängen.

Kinderanästhesist

Die Kinderanästhesie ist ein weiterer wichtiger Aspekt in der Versorgung von Kindern mit spinaler Muskelatrophie, die sich Operationen wie Luftröhrenschnitte (Tracheotomien) oder Wirbelsäulenstabilisierungen unterziehen müssen. Sie planen die Behandlung vor, während und nach chirurgischen Eingriffen und verabreichen die Narkose.

Kinderarzt

Ein Kinderarzt hat sich auf die Diagnose und Behandlung einer großen Bandbreite an Kinderkrankheiten spezialisiert, von leichten Gesundheitsproblemen bis hin zu schweren Erkrankungen.

Krankenpfleger/-in

Ein Krankenpfleger oder eine Krankenpflegerin mit Spezialisierung auf neuromuskuläre Erkrankungen ist angesichts des Risikos für Atemwegserkrankungen in der primären Betreuung wichtig. Er/sie arbeitet in Krankenhäusern eng mit den Kindern und ihren Familien zusammen, stellt Informationsmaterial zur Verfügung und kann Selbsthilfegruppen wie SMA Europe empfehlen, damit Sie mehr über die Erkrankung erfahren.

*Beschreibung des Arztes/Betreuers.

Neue Chance für Menschen mit spinaler Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene Erkrankung und hat immense Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen. Für Säuglinge und Kleinkinder stellt sie eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen dar. Doch auch Jugendliche und Erwachsene können erkrankt sein, mit ebenfalls tiefgreifenden Auswirkungen auf Leben und Alltag. Seit Mitte 2017 ist in Deutschland erstmals ein Arzneimittel zur Behandlung von SMA zugelassen. Es bietet neue Hoffnung für Patienten und deren Angehörige.

SMA ist mit etwa 1.500 Menschen in Deutschland eine seltene Erkrankung. Aufgrund eines Gendefekts wird ein für die Muskeln notwendiges Eiweiß nicht in ausreichender Menge gebildet. Dies führt zu schwerer fortschreitender Schwäche der Muskulatur und allmählichem Verlust der Bewegungsfähigkeit. Säuglinge und Kleinkinder sind oft besonders stark betroffen, viele von ihnen erreichen nicht einmal ihr zweites Lebensjahr. Tritt die SMA erst später bei Jugendlichen oder Erwachsenen auf, so ist der Verlauf auch hier progredient, das bedeutet, dass er unbehandelt immer weiter fortschreitet.

 

Neues Arzneimittel – neue Hoffnung

Obwohl SMA bereits im Jahr 1891 von dem Neurologen Guido Werdnig beschrieben wurde, stand bislang keine medikamentöse Behandlung zur Verfügung. Mit dem ersten zugelassenen Arzneimittel kann das fehlende Eiweiß bei einer erfolgreichen Therapie hergestellt werden. Betroffene können dadurch sogenannte motorische Meilensteine erreichen, beispielsweise frei zu sitzen und ohne Hilfe zu gehen. Eine Heilung ist aber bislang nicht möglich.

 

Frühe Diagnose von Bedeutung

Wichtig für den Erkrankungsverlauf ist, dass die Betroffenen eine korrekte Diagnose mit einer deutlichen Abgrenzung zu anderen muskelschwächenden Erkrankungen erhalten. Hierfür gibt es in Deutschland unter anderem einen Gentest, der allgemein verfügbar ist und sowohl von niedergelassenen Kinderärzten als auch Neurologen veranlasst werden kann. Nach der Diagnose sollte eine Betreuung und Behandlung in spezialisierten Zentren erfolgen, die unter anderem bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) hinterlegt sind: http://bit.ly/SMA-DGM.

NS-GER-0219

REFERENZEN

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.